10º FICHAMENTO DA GINCANA- GENÉTICA!

SÍNDROME DE DOWN: UMA FREQUENTE ANOMALIA GENÉTIA

O termo “síndrome” constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético caracterizado pela presença de um cromossomo 21 adicional em todas as células do organismo de seu portador, levando-o a apresentar várias características físicas e mentais específicas, correspondendo a uma das mais freqüentes anomalias numéricas dos cromossomos autossômicos. Infelizmente, as crianças com síndrome de Down possuem vários distúrbios associados, sendo estes a causa principal de mortalidades.
 

Durante a gravidez, os pais sempre esperam um bebê saudável e perfeito, e após meses de espera, o nascimento de uma criança com Síndrome de Down confunde os sonhos e os planos do casal, podendo levar a um processo de desequilíbrio familiar. Com o passar do tempo, os pais irão perceber que o desenvolvimento de seu filho apenas ocorre em um ritmo mais lento, podendo se desenvolver o máximo de seu potencial. (PUESCHEL, 1993).

Esta síndrome é caracterizada como uma condição genética, onde há um erro no desenvolvimento das células do embrião, que provoca atraso no desenvolvimento do corpo, nas funções motoras e mentais das crianças. Conseqüentemente seus portadores, terão um ritmo de desenvolvimento mais lento que o normal, ou seja, as aquisições das habilidades físicas e mentais vão surgir em um tempo superior ao de uma criança com desenvolvimento normal. (PUESCHEL,1993).

Distúrbios Associados à Síndrome de Down

As pessoas com Síndrome de Down podem apresentar problemas de saúde com freqüência maior do que as pessoas sem a patologia.

Murahovschi (2003) afirma que os problemas associados à SD, geralmente são as principais causas da alta taxa de mortalidade de seus portadores. O mesmo autor ainda destaca que entre esses estão presentes:
• Os problemas cardíacos como cardiopatias congênitas, presentes em quase 40% dos portadores;
• As malformações gastrintestinais, como obstrução intestinal no recém-nascido e distúrbio de sucção com dificuldades de alimentação, também são freqüentes;
• Os distúrbios hematológicos, principalmente a leucemia;
• Os oftalmológicos, onde se destacam o estrabismo, catarata, glaucoma e nistagmo transitórios;
• Defeitos dentários, como a má oclusão e a mordida cruzada posterior;
• Os distúrbios ortopédicos, com subluxação da bacia e joelhos, pronação de pé e pé chato;
• Os imunológicos, com aumento da suscetibilidade a infecções respiratórias e doenças auto-imunes;
• Os respiratórios, pois essas crianças são mais susceptíveis a infecções neste sistema e;
• Os problemas cognitivos, como retardo mental de leve a moderado (p. 133).

Observando-se todas as peculiaridades apresentadas pelos portadores da síndrome de Down, é importante que sejam criadas medidas específicas de tratamento para esses indivíduos, e que sejam dadas informações aos seus familiares, pois uma grande parte das expectativas dos pais em relação ao progresso clínico de suas crianças são depositadas na figura dos terapeutas. Isso se deve, principalmente, pelas melhoras obtidas e evolução do desenvolvimento dos seus filhos durante o tratamento fisioterapêutico.

O conhecimento cada vez maior desta síndrome permite, principalmente ao público leigo, saber que o desenvolvimento de seus portadores apenas ocorre em um ritmo mais lento, porém eles têm um potencial que deve ser estimulado, não sendo justificável o preconceito contra os mesmos.
FONTE: SCIELO