5° Fichamento da gincana

Aconselhamento genético do paciente com doença falciforme

Antonio Sérgio Ramalho1 Luís Alberto Magna1   Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):229-232

“O Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp mantém, há 35 anos, um Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias (ambulatórios e programas de genética comunitária).

O aconselhamento genético apresenta três modalidades básicas, que dependem do grau de envolvimento pessoal do aconselhando com a condição genética, bem como da sua necessidade de tomar uma decisão reprodutiva no momento,

ou seja:

• Aconselhamento genético propriamente dito ou consultoria genética: os aconselhandos (geralmente um casal) apresentam um risco real, já estabelecido por vínculo reprodutivo estável, de gerar filhos com doença falciforme relevante (homozigoto ou heterozigotos duplos).

• Orientação genética: o aconselhando está envolvido pessoalmente com a alteração genética.(pág.229).

• Informação genética: trata-se de processo de divulgação da doença falciforme para um público não necessariamente envolvido com esta doença (pelo menos em um primeiro momento).

Os objetivos do aconselhamento genético na doença falciforme se dão com o aconselhamento genético na doença falciforme tem o objetivo primordialmente assistencial e educativo, ou seja, o de permitir a indivíduos ou famílias a tomada de decisões consistentes e psicologicamente equilibradas a respeito da procriação. Secundariamente, o aconselhamento genético também pode exercer uma função preventiva, que depende de opções livres e conscientes dos casais que apresentam a possibilidade de gerar filhos com doença falciforme. Os indivíduos são conscientizados da situação, sem serem privados do seu direito de decisão reprodutiva. O aconselhamento genético não se confunde com a eugenia.(pág.230)

O aconselhamento genético não é isento de riscos, que devem ser prevenidos, detectados e corrigidos, quais sejam:

• Rotulação: superposição do diagnóstico genético

à identidade dos indivíduos;

• Estigmatização: discriminação racial do indivíduo

por ser portador de alteração genética e, por isso, confirmar

sua descendência étnica;

• Discriminação: privação de algum direito do indivíduo,

em função do diagnóstico da condição genética;

• Invasão de privacidade: quebra do sigilo diagnóstico;

• Perda da auto-estima: problemas emocionais decorrentes

do processo de aconselhamento genético, tais como depressão, ansiedade e sentimento de culpa. (pág.231)”.