Fatores genéticos e ambientais na manifestação do transtorno bipolar
Rev. Psiq. Clín. 32, supl 1; 21-27, 2005
"O Transtorno Bipolar (TB) possui alta prevalência na população mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores. É uma doença com importantes fatores genéticos, cuja herança se caracteriza por mecanismos complexos de transmissão envolvendo múltiplos genes que estão sob influência de inúmeros fatores ambientais. Estudos com gêmeos, de ligação e de associação permitiram caracterizar a herdabilidade dessa doença, identificar regiões cromossômicas potencialmente associados ao transtorno bipolar (TB) e avaliar a contribuição de genes candidatos na sua etiologia. (pág.1).
O TB insere entre doenças geneticamente complexos, cuja manifestação depende da presença de um conjunto de genes que interagem entre si resultando em uma fisiopatologia também complexa, até o momento pouco definida. Assim compreende-se que o aparecimento dessas doenças depende da presença de um conjunto de genes de suscetibilidade, os quais, ao sofrerem influência do meio externo e / ou interno, manifestam-se de modo que sejam precipitadas alterações fisiológicas cuja expressão caracteriza um fenômeno que é reconhecido como a doença em questão. (pág. 22).
GENÉTICA DO TRANSTORNO BIPOLAR: possui diferentes mecanismos que podem estar envolvidos na etiopatogenia do TB, tais como alterações cromossômicas, heterogeneidade de alelos, heterogeneidade de genes (loci), epistasis, mutação dinâmica levando ao fenômeno de antecipação, imprinting e mutação de genes mitocondriais.
ESTUDOS DE CITOGENÉTICA: várias regiões foram identificadas como candidatas na suscetibilidade genética do TB. Relatos de anormalidades cromossômica presentes em famílias de afetados sugerem alguns sítios potencialmente associados ao TB.
As anormalidades cromossômicas encontradas em portadores de doenças mentais, de modo geral, podem ser consideradas, significativas caso essa alteração seja rara. (pág.23).
Até o momento não foi possível identificar genes ou regiões cromossômicas envolvidas no desenvolvimento do TB, apesar do importante componente genético demonstrado em estudo genético-epidemiológicos. Genes candidatos têm surgido com o entendimento dos mecanismos de sinalização celular, reforçados pelos estudos recentes da expressão gênica. Diante das dificuldades encontradas, novas estratégias de investigação vêm sendo utilizadas e têm trazido contribuições na fundamentação do papel da genética no TB. Paralelamente a isso, a compreensão dos efeitos à exposição ambiental e sua modulação da expressão de genes e dos processos neuroquímicos envolvidos no comportamento permite ampliar a visão sobre a complexidade multifatorial na causa e evolução dos transtornos mentais."(pág.26).
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