GONZALEZ.C.H. Aspectos genéticos do transtorno obsessivo-compulsivo
"Desde o início do século XX, os autores que descreveram o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) fizeram referências à importância da hereditariedade na etiologia da doença. Pierre Janet, na sua descrição sobre a "psicastenia" em 1903,1 observou uma freqüência de 28% de psicastenia entre os genitores dos pacientes. Vários autores se dedicaram ao estudo dos aspectos genéticos do TOC e, em sua maioria, observaram que o transtorno se agrega em famílias.2
Estudos de gêmeos
O método de estudo de gêmeos consiste em comparar o número de pares de gêmeos monozigóticos (MZ) em que os dois indivíduos são afetados pela mesma doença com o número de pares de gêmeos dizigóticos (DZ) em que os dois indivíduos são afetados.
Estudos de famílias
Vários estudos de famílias com casos de TOC realizados a partir de 19302 concluíram que a sintomatologia obsessivo-compulsiva é familial. Entretanto, os resultados são controversos. Enquanto em alguns estudos a freqüência de TOC entre os parentes de primeiro grau de pacientes com TOC foi de 35%,5 em outros,6,7 não se observou aumento na freqüência de TOC entre os familiares dos pacientes. A comparação entre esses estudos é difícil, e a interpretação dos resultados deve ser cuidadosa devido aos diferentes critérios diagnósticos e metodologias utilizados.
Estudos de análise de segregação
Nos estudos de análise de segregação, famílias de pacientes com uma doença são estudadas para se entender como esta doença se transmite de uma geração para outra. O modo de transmissão da doença num determinado grupo de famílias é estudado e é comparado com modelos teóricos para se saber qual o modelo que melhor se ajusta aos dados obtidos.
Estudos de associação
Nos estudos de associação, observa-se a freqüência de um gene ou de um determinado polimorfismo no grupo de afetados e compara-se com um grupo de controles não-afetados. Genes de receptores serotonérgicos e dopaminérgicos têm sido investigados, uma vez que esses neurotransmissores são os que apresentam uma provável implicação na fisiopatologia do TOC.
A maior parte dos estudos de gêmeos e de famílias apóia a hipótese de que o TOC é familiar e que fatores genéticos são importantes na expressão do transtorno. Estudos de análise de segregação sugerem o possível envolvimento de um gene de efeito maior na susceptibilidade ao TOC. Nos últimos anos, vários estudos moleculares têm sido realizados para se tentar identificar um gene envolvido na etiologia do transtorno. Até o momento, poucos são os achados positivos, e mais avanços são necessários para um melhor entendimento da contribuição de fatores genéticos na patogênese da doença". (pág.6).
FONTE: SCIELO
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