Cruz R. M, Oliveira S.F
Análise genética de problemas craniofaciais –revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais
" As características morfológicas definidas pelo processo de crescimento e desenvolvimento craniofacial são, na sua grande maioria, dependentes de componentes genéticos e ambientais. A importância de cada um desses componentes é variável,
dependendo da característica em questão, sendo que a influência genética pode ser mais importante para algumas, enquanto a ambiental para outras.
Cada vez mais se descobre que os genes têm papel fundamental na etiologia dos
problemas craniofaciais, no entanto, o conhecimento das bases da genética humana ainda está muito distante da prática diária do cirurgião-dentista clínico. (pág.133).
Os genes são regiões genômicas relacionadas, dentre outras funções, com a síntese de produtos protéicos. A região cromossômica onde se localiza um dado gene define um locus gênico, sendo que um conjunto de locus é denominado loci gênicos. As enzimas, por exemplo, podem ser produtos diretos da ação gênica. Em muitos casos, um único gene é responsável pela seqüência de aminoácidos de uma dada enzima, o que define a estrutura e, conseqüentemente, a atividade da mesma. Cada aminoácido é definido por códons, que são seqüências específicas de três nucleotídeos dentre os quatro existentes (adenina, timina, guanina e citosina). O paralelismo entre os códons e os aminoácidos incorporados à proteína foi reconhecido na década de 60 e denominado de código genético. Substituições de nucleotídeos em regiões codificadoras do DNA levam ao surgimento de alelos, responsáveis pela variabilidade na seqüência de aminoácidos na enzima, o que pode levar a alterações na função da mesma, tendo como conseqüência, em alguns casos, o surgimento de doenças monogênicas.(pág.134)
Dessa forma, alguns autores advogam que o complexo craniofacial apresenta um potencial intrínseco de crescimento, mas é suscetível a condições biomecânicas ambientais5,12,13,25. É altamente provável que em pacientes que apresentem distúrbios no processo normal de crescimento e desenvolvimento craniofacial, estas condições possam ser precipitadas pela herança de genes que predisponham àquela morfologia craniofacial alterada. Ainda falta muito para que os mecanismos genéticos que envolvem o desenvolvimento dos distúrbios no processo craniofacial sejam totalmente esclarecidos, mas é fundamental que o cirurgião dentista comece a se familiarizar com a nomenclatura específica da área e conheça os conceitos e princípios gerais que norteiam as novas técnicas laboratoriais de análises genéticas". (pág.139)
FONTE: SCIELO
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